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Definición

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) constituyen un grupo de enfermedades de origen genético que desencadenan alteraciones en rutas metabólicas con manifestaciones clínicas heterogéneas en las diferentes etapas de la vida cuya incidencia general se encuentra alrededor de 1 por cada 1500 nacidos vivos, razón por la cual forman parte de patologías denominadas enfermedades huérfanas que requieren un tratamiento interdisciplinario por profesionales especializados.

La Clínica de Errores Innatos del Metabolismo (CEIM), con más de 10 años de experiencia y funcionamiento en las instalaciones del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), brinda servicios enmarcados en un modelo de atención humano, seguro y eficiente. La Clínica se organizó a partir de dos Institutos vinculados al HUSI: El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo y el Instituto de Genética Humana, cada uno con una trayectoria mayor de 30 años en relación con el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

La CEIM cuenta con un grupo de especialistas para brindar atención centralizada, integral e interdisciplinaria a los pacientes y a sus familias. Adicionalmente, se encuentra disponible el apoyo de profesionales de las diferentes supraespecialidades pediátricas y de adultos del HUSI, servicios de imágenes diagnósticas, Radiología, Resonancia Nuclear Magnética, Medicina Nuclear, Neurofisiología, Patología, entre otros.