Nuestra Institución
El HUSI hoy
28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras un compromiso desde la niñez
Fecha de publicación: 02-Marzo-2021
- Actualmente se conocen cerca de 7 mil enfermedades huérfanas que afectan alrededor del 8% de la población mundial.
- A principios del año 2020, se tenía un registro de 52.753 casos en Colombia.
- EL HUSI lanza su nuevo Programa de Tamización Neonatal, único en el país, como una puesta para mejorar la salud de los colombianos.
Desde el 2008, se conmemora el día mundial de las enfermedades huérfanas el 28 de febrero, para dar un reconocimiento a la población diagnosticada con alguna de ellas, así como para concientizar a la sociedad, a los entes gubernamentales tomadores de decisiones y a los profesionales de salud, en la importancia de realizar diagnóstico temprano y tratamiento integral dirigido al paciente y a su familia.
Cada año se unen más personas y países dando mayor visibilidad a esta población. En la actualidad se conocen cerca de 7 mil enfermedades huérfanas que afectan alrededor del 8% de la población mundial. Su denominación hace referencia a la baja frecuencia, al poco conocimiento que existe sobre estas y al desinterés en asignar un monto económico en salud para el estudio y tratamiento, dejando a la deriva a los pacientes que las padecen.
Cada año se unen más personas y países dando mayor visibilidad a esta población. En la actualidad se conocen cerca de 7 mil enfermedades huérfanas que afectan alrededor del 8% de la población mundial. Su denominación hace referencia a la baja frecuencia, al poco conocimiento que existe sobre estas y al desinterés en asignar un monto económico en salud para el estudio y tratamiento, dejando a la deriva a los pacientes que las padecen.
En Colombia, las enfermedades huérfanas o raras se definen como patologías crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida, cuya prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas. A principios del 2020, el Registro Nacional fue de 52.753 casos, siendo objeto de vigilancia en salud 2.190 enfermedades huérfanas, incluidas en la Resolución 5265 de 2018, la cual se encuentra en proceso de actualización.
Vale la pena recordar que cerca de un 80% de estas enfermedades son de origen genético, resaltando, una vez más, la importancia de realizar diagnóstico temprano y adecuado asesoramiento genético al paciente y su familia.
"Gracias a los avances técnico – científicos, contamos con mayor disponibilidad de métodos diagnósticos y opciones terapéuticas para este grupo de patologías, que a pesar de no tener un carácter curativo en su mayoría, permiten modificar la historia natural de la enfermedad, mejorando la expectativa y calidad de vida; un ejemplo específico, lo constituyen las enfermedades de molécula pequeña como la fenilcetonuria, en la que observamos que la intervención temprana con uso adecuado de soporte nutricional cambia de manera drástica el pronóstico del paciente. Por lo anterior, se reconoce la necesidad de contar con ese diagnóstico temprano, incluso antes de la presentación de manifestaciones clínicas, las cuales se pueden observar tan solo en el 5% de la población en el período neonatal, a través del tamiz neonatal", menciona la Doctora Ana María Zarante, Médico Genetista del HUSI.
Vale la pena recordar que cerca de un 80% de estas enfermedades son de origen genético, resaltando, una vez más, la importancia de realizar diagnóstico temprano y adecuado asesoramiento genético al paciente y su familia.
"Gracias a los avances técnico – científicos, contamos con mayor disponibilidad de métodos diagnósticos y opciones terapéuticas para este grupo de patologías, que a pesar de no tener un carácter curativo en su mayoría, permiten modificar la historia natural de la enfermedad, mejorando la expectativa y calidad de vida; un ejemplo específico, lo constituyen las enfermedades de molécula pequeña como la fenilcetonuria, en la que observamos que la intervención temprana con uso adecuado de soporte nutricional cambia de manera drástica el pronóstico del paciente. Por lo anterior, se reconoce la necesidad de contar con ese diagnóstico temprano, incluso antes de la presentación de manifestaciones clínicas, las cuales se pueden observar tan solo en el 5% de la población en el período neonatal, a través del tamiz neonatal", menciona la Doctora Ana María Zarante, Médico Genetista del HUSI.
Nuevo Programa de Tamización Neonatal, único en el país
El Hospital Universitario San Ignacio –HUSI-, comprometido con las políticas en salud pública, reconoce el Programa de Tamización Neonatal, como una de las herramientas más efectivas para disminuir discapacidad, mortalidad infantil, impacto socio-económico, y por supuesto, para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
A partir del 1 de octubre de 2020 se implementó en el HUSI, la toma del tamiz metabólico básico en la población neonatal, el cual ha sido realizado a más de 300 pacientes, adicionando esta estrategia, a los demás tamizajes descritos en la legislación, los cuales se vienen realizando desde el año 2001, iniciando con el tamiz de hipotiroidismo congénito, seguido de un proceso de implementación progresiva de la tamización auditiva, visual y cardíaca.
"En estos 4 meses de trabajo en equipo entre las diferentes áreas del Hospital, se han elaborado estrategias para fortalecer la implementación del Programa Institucional de Tamiz Neonatal, analizando resultados obtenidos, construyendo protocolos y rutas de atención, contando con un recurso humano, científico y técnico de alta calidad, que permiten ofrecer asesoría integral y acompañamiento a los Padres", menciona la Doctora Sandra Navarro, Pediatra Neonatóloga del HUSI.
En caso de tener niños con resultados alterados, el HUSI cuenta con un equipo multidisciplinario de especialistas que conforman la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, que, con 7 años de trayectoria, fortalece aún más la atención de los pacientes con enfermedades huérfanas y dentro de ellas, los errores innatos del metabolismo.
"Nuestro objetivo desde la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, es ser un centro de excelencia y referencia. Por eso trabajamos arduamente con nuestros pacientes, realizamos proceso de investigación, y ofrecemos un servicio integral a partir de la interacción y trabajo en equipo con varias especialidades. Tenemos el objetivo de construir un modelo de atención digno para estos pacientes, porque es muy importante mejorar la calidad de vida no solo de los colombianos, sino de los pacientes en todo el mundo", puntualizó la Doctora Zarante.
Escrito por la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.
El Hospital Universitario San Ignacio –HUSI-, comprometido con las políticas en salud pública, reconoce el Programa de Tamización Neonatal, como una de las herramientas más efectivas para disminuir discapacidad, mortalidad infantil, impacto socio-económico, y por supuesto, para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
A partir del 1 de octubre de 2020 se implementó en el HUSI, la toma del tamiz metabólico básico en la población neonatal, el cual ha sido realizado a más de 300 pacientes, adicionando esta estrategia, a los demás tamizajes descritos en la legislación, los cuales se vienen realizando desde el año 2001, iniciando con el tamiz de hipotiroidismo congénito, seguido de un proceso de implementación progresiva de la tamización auditiva, visual y cardíaca.
"En estos 4 meses de trabajo en equipo entre las diferentes áreas del Hospital, se han elaborado estrategias para fortalecer la implementación del Programa Institucional de Tamiz Neonatal, analizando resultados obtenidos, construyendo protocolos y rutas de atención, contando con un recurso humano, científico y técnico de alta calidad, que permiten ofrecer asesoría integral y acompañamiento a los Padres", menciona la Doctora Sandra Navarro, Pediatra Neonatóloga del HUSI.
En caso de tener niños con resultados alterados, el HUSI cuenta con un equipo multidisciplinario de especialistas que conforman la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, que, con 7 años de trayectoria, fortalece aún más la atención de los pacientes con enfermedades huérfanas y dentro de ellas, los errores innatos del metabolismo.
"Nuestro objetivo desde la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, es ser un centro de excelencia y referencia. Por eso trabajamos arduamente con nuestros pacientes, realizamos proceso de investigación, y ofrecemos un servicio integral a partir de la interacción y trabajo en equipo con varias especialidades. Tenemos el objetivo de construir un modelo de atención digno para estos pacientes, porque es muy importante mejorar la calidad de vida no solo de los colombianos, sino de los pacientes en todo el mundo", puntualizó la Doctora Zarante.
Escrito por la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.