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El HUSI reporta el segundo caso del síndrome Wiskott Aldrich en el país

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El HUSI reporta el segundo caso del síndrome Wiskott Aldrich en el país

Wiskott Aldrich es una enfermedad poco común que se caracteriza por producir una alteración de las plaquetas, inmunodeficiencia, compromiso de la piel y trombocitopenia (sangrado en cualquier parte del cuerpo de la persona). En Colombia hasta la fecha se había reportado un caso y según cifras de Orphanet solo una persona de un millón la padece.
 
El Servicio de Pediatría del Hospital Universitario San Ignacio reportó este año un nuevo caso de un paciente con este síndrome que es atendido en la Institución. El menor de edad está en una categoría llamada inmunodeficiencia severa, por lo cual ha adquirido varias infecciones hasta provocarle un síndrome hemofagocítico.
 
La Unidad de Genética está realizando estudios médicos para determinar si la madre del menor también es portadora de la enfermedad, teniendo en cuenta que ésta va ligada al cromosoma X. Una vez el paciente cumpla la edad requerida, se plantea realizarle un trasplante de médula ósea para aumentar sus probabilidades de vida y la calidad de ésta.  
 
La Doctora Natalia Ardila, Residente de Pediatría, presentó el caso en el XIII Congreso Colombiano de Enfermedades Infecciosas "Avanzando al ritmo de los nuevos retos", de la Asociación Colombiana de Infectología. El objetivo de visibilizar este caso clínico es promover el conocimiento de esta enfermedad para saber qué se debe hacer. "Nosotros no teníamos experiencia en el manejo de estos pacientes, y por ello es importante que otras instituciones reconozcan este síndrome. Si bien la prevalencia es baja, podría presentarse y si no se diagnostica a tiempo la persona podría fallecer", asegura la Doctora Ardila.
 
La presentación del caso en el Congreso, permitió que por primera vez un trabajo de pediatría obtuviera el primer puesto en la modalidad de presentación oral de Casos Clínicos. La participación en este tipo de eventos es gracias al reconocimiento que ha alcanzado el Servicio de Pediatría del HUSI por atender pacientes de alta complejidad, ser centro de remisión para neonatos y contar con toda la infraestructura necesaria para brindar una atención especial.
 
Finalmente, la Doctora Ardila deja como mensaje a los médicos generales, pediatras y padres que si un recién nacido presenta las plaquetas muy bajas y pequeñas se cuestione sobre la probabilidad de padecer el síndrome Wiskott Aldrich u otro tipo de enfermedad importante, para así actuar oportunamente y evitar desenlaces desfavorables.