Enfermedades raras: un reto investigativo a nivel mundial

Fecha de publicación: 26-Febrero-2018

El 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras (ER). El nombre básicamente hace referencia a aquellas que se presentan con baja frecuencia en la población.

Esta es una iniciativa que la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), organización no gubernamental conformada por una alianza de pacientes que trabajan por mejorar la calidad de vida de personas con alguna enfermedad rara en Europa, impulsó desde el año 2008 con el fin de sensibilizar a toda la sociedad internacional sobre las enfermedades raras y el impacto en la vida de los pacientes.

El tema central de este año es la investigación como aspecto fundamental en la participación de los mismos pacientes en la búsqueda de curas y tratamientos para estas enfermedades. Como señala EURORDIS unos pacientes que "impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de manera proactiva".

En los últimos años, en Colombia se ha avanzado en el conocimiento y estudio de las enfermedades raras, que se calcula son entre siete mil y ocho mil a nivel mundial. Sin embargo, según una publicación de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) "se evidencia la necesidad del desarrollo urgente de trabajos en la materia, con el fin de brindar a los afectados y sus familias la protección y acceso a la salud que necesitan".

En el país existe la Ley 1392 del año 2010 que garantiza la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y a sus cuidadores. Los Errores Innatos del Metabolismo hacen parte y corresponden aproximadamente a mil de esas enfermedades de origen bioquímico-genético.

Clínica de Errores Innatos del Metabolismo (CEIM)

La Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital Universitario San Ignacio, funciona aproximadamente hace cinco años brindando atención médica especializada a pacientes con estas anomalías, que en un 80% corresponde a niños y el 20% restante a adultos.

De acuerdo con el Doctor Barrera, Coordinador de la CEIM, hablar de Errores Innatos y sus manifestaciones cobija 3 tipos de presentaciones: la manifestación aguda, que se presenta usualmente en recién nacidos, la manifestación temprana aguda, que corresponde a niños y la manifestación tardía, que surge en la edad adulta. Hacer una detección temprana requiere un buen índice de sospecha, pero debido a que es poco lo que se enseña sobre estas enfermedades, el conocimiento de los clínicos sobre cómo sospecharlas usualmente es muy escaso, lo que ocasiona que se pasen por alto características y sintomatologías claves para su diagnóstico.

Ninguna de estas enfermedades tiene cura definitiva, pero muchas tienen tratamientos efectivos para prevenir la aparición de síntomas, proporcionar un mejor nivel de vida y permitir que con visitas periódicas al médico y procedimientos paliativos apropiados se logre un desarrollo adecuado.

"La experiencia para la Clínica ha sido muy satisfactoria porque mientras encontramos casos nuevos, hemos demostrado la necesidad de aprender del trabajo interdisciplinario para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades", afirma el Doctor Barrera.

Hay que hacer un llamado a las sociedades médicas para que se tome conciencia sobre la existencia de estas enfermedades que necesitan del conocimiento de todos los clínicos. No diagnosticarlas implica complicaciones y aumento en los costos, entonces en la medida de un diagnóstico temprano no solo se beneficia el paciente y la familia, sino también el Sistema General de Salud. Para esto es necesario que las entidades gubernamentales, la academia, las asociaciones de padres de familia y el sector de la salud en conjunto, busquen resolver los problemas que se presentan en estas enfermedades y les den la importancia que se merecen para hacer un diagnóstico temprano y prevenir las complicaciones de los pacientes.

DATOS CURIOSOS

• Más de siete mil enfermedades raras a nivel mundial.
• En Colombia se tienen identificadas 1.920.
• 300 millones de personas que padecen una enfermedad rara en todo el mundo.
• Según el Ministerio de Salud al 2013 había un reporte preliminar de 13.238 casos de personas con ER en el país.
• El 80% de las enfermedades raras son de origen genético.
• Estas enfermedades afectan al 5% de la población colombiana.