Nuestra Institución
El HUSI hoy

-

Enfermedades Raras: tema de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital San Ignacio


Grupo Clínica Errores Innatos del Metabolismo

En los últimos años, en Colombia se ha avanzado en el conocimiento y estudio de las Enfermedades Raras, que se calcula son entre siete mil y ocho mil a nivel mundial. El nombre básicamente hace referencia a aquellas que se presentan con baja frecuencia en la población.
 
En Colombia existe la Ley 1392 del año 2010 que garantiza la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y a sus cuidadores. Los Errores Innatos del Metabolismo hacen parte y corresponden aproximadamente a mil de esas enfermedades de origen bioquímico-genético. 

     

 

La Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital San Ignacio, liderada por el Doctor Luis Alejandro Barrera y su Coordinadora Médica la Doctora Lina María Mora, especialista en genética, funciona aproximadamente hace cinco años y debido a que son enfermedades de difícil diagnóstico y tratamiento cuenta con  un grupo base de 10 especialistas, que de ser necesario se pueden apoyar  en  los profesionales de las más de 40 especialidades médicas con las que cuenta el HUSI y esto ha permitido ayudar a los pacientes que llegan con estas anomalías, que en un 80% corresponde a niños y el 20% restante a adultos. Cuenta además con un laboratorio de soporte con más de treinta años de experiencia en el área.
 
De acuerdo con el Doctor Barrera y la Doctora Mora, hablar de Errores Innatos y sus manifestaciones cobija 3 tipos de presentaciones: la manifestación aguda, que se presenta usualmente en recién nacidos, la manifestación temprana aguda, que corresponde a niños y la  manifestación tardía, que surge en la edad adulta. Hacer una detección temprana requiere un buen índice de sospecha, pero debido a que es poco lo que se enseña sobre estas enfermedades, el conocimiento de los clínicos sobre como sospecharlas usualmente es muy escaso, lo que ocasiona que se pasen por alto características y sintomatologías claves para su diagnóstico.
 
Ninguna de estas enfermedades tiene cura definitiva, pero muchas tienen tratamientos efectivos para prevenir la aparición de síntomas, proporcionar un mejor nivel de vida y permitir que con visitas periódicas al médico y procedimientos paliativos apropiados se logre un desarrollo adecuado. De allí radica la importancia de lograr un diagnóstico temprano y realizar el tratamiento correcto. "Que no tenga cura no significa que nada se pueda hacer, hay muchas intervenciones incluso de muy bajo costo, por ejemplo, intervenciones nutricionales que cambian el curso clínico del paciente", afirma la Doctora Mora.
 
"La experiencia para la Clínica ha sido muy satisfactoria porque mientras encontramos casos nuevos, hemos demostrado la necesidad de aprender del trabajo interdisciplinario para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, por ejemplo, trabajamos  desde hace muchos años con neuropediatria del Hospital Militar, con otros grupos  del Hospital  San Ignacio, la Universidad Javeriana, el Instituto Roosevelt, la Fundación Santa Fe y en este momento nos remiten pacientes prácticamente de todo el país, ya sea para exámenes o para que se atiendan en la Clínica de Errores", menciona el Doctor Barrera.
 
Hay que hacer un llamado a las sociedades médicas para que se tome conciencia sobre la existencia de estas enfermedades que necesitan del conocimiento de todos los clínicos. No diagnosticarlas implica complicaciones y aumento en los costos, entonces en la medida de un diagnóstico temprano no solo se beneficia el paciente y la familia, sino también el Sistema General de Salud. Para esto es necesario que las entidades gubernamentales, la academia, las asociaciones de padres de familia y el sector de la salud en conjunto, busquen resolver los problemas que se presentan en estas enfermedades y les den la importancia que se merecen para hacer un diagnóstico temprano y prevenir las complicaciones de los pacientes
.