Cuenta con la participación de profesionales con especialidades médicas que abordan la población pediátrica y adulta en el ámbito hospitalario y ambulatorio, a partir de la identificación de las diversas formas clínicas de estas patologías y sus complicaciones a partir de un detallado examen físico, revisión de estudios imagenológicos, de pruebas de laboratorio generales y específicas de errores innatos del metabolismo, que incluye atención por la especialidad de errores innatos requerida o a través de junta multidisciplinaria.