Los pacientes que puedan ser atendidos ambulatoriamente serán valorados en consulta por uno de los médicos especialistas de la clínica, quien hará una evaluación inicial, organizará la historia clínica previa y presentara el paciente en la junta Medica constituida por un grupo interdisciplinario de especialistas clínicos neonatólogo, neurólogo, endocrinólogo, hematólogo, gastroenterólogo, pediatra o médico de adulto correspondiente, genetista, nutricionistas, bioquímicos, bacteriólogos y psicólogo. La junta determinara las acciones a seguir en materia de diagnóstico y tratamiento.