El HUSI ofrece un portafolio de pruebas especializadas para diagnosticar estas enfermedades, brinda información y apoyo al cuerpo médico con respecto a los resultados.

El paciente es sometido a una batería de exámenes que ayudan a enfocar el diagnóstico, posteriormente se realizan exámenes más especializados hasta llegar al que confirma o descarta el diagnostico presuntivo. Se presta servicio de referencia en una amplia gama de exámenes para las acidemias orgánicas, desordenes de los aminoácidos, desordenes de los carbohidratos de molécula pequeña, mucopolisacaridosis, glucogenosis, desordenes del ciclo de la urea, enfermedades neurodegenerativas, enfermedades mitocondriales y peroxisomales entre otras.

En caso de que nuestro laboratorio no esté realizando un examen para el diagnóstico de EIM ofrecemos asesoría para ubicar en cualquier parte del mundo un laboratorio que esté en capacidad de hacerlo. Tenemos convenios con laboratorios muy reconocidos y certificados para pruebas que no realizamos en Colombia.

El HUSI ofrece, además, el panel de pruebas para el tamizaje neonatal de los EIM aprobados en la ley 1980 de 2019 y el seguimiento clínico de los pacientes detectados por tamizaje en los que han nacido en el HUSI, o los que se remitan de otras instituciones para confirmación y seguimiento.

Es una de las posibilidades terapéuticas disponibles más efectivas para enfermedades lisosomales: Enfermedad de Gaucher, Fabry, Hurler, Hunter, Pompe, Maroteaux Lamy, Morquino A.

La CEMI ofrece el servicio de infusiones enzimáticas y pone a disposición de las EPS y de los pacientes, un grupo de personas con experiencia, que cuenta con los equipos apropiados, la supervisión y apoyo para atender eventuales emergencias. El medicamento será proporcionado por la EPS a la que pertenece el paciente.

Consulta externa y hospitalización de Neonatos y pacientes pediátricos en quienes se sospecha un error innato del metabolismo de amoniácidos, ciclo de la urea, acidemias orgánicas, glucogenósis, mucopolisacaridosis, desordenes de purinas y pirimidinas, entre otras.

Además se brinda apoyo en desordenes del metabolismo de los carbohidratos y lípidos, tales como hipoglicemias, obesidad infantil, dislipidemias, diabetes mellitus e hipertensión arterial.

Muchos de los errores innatos del metabolismo cursan con deterioro importante y usualmente progresivo del sistema nervioso central y periférico. La consulta neurológica identifica las diversas formas clínicas de estas patologías y sus complicaciones con un detallado examen, complementado con exámenes imanenológicos y de laboratorio hasta llegar al diagnóstico definitivo.

Se realizan tratamientos hospitalarios o ambulatorios, de las diferentes complicaciones clínicas de estos pacientes y se le brinda un seguimiento con permanente apoyo educativo y asesoría a pacientes y familiares.

El grupo de neurología de adultos se ha vinculado para encargarse del diagnostico y tratamiento a los pacientes que presentan EIM de presentación en los adultos.

El personal de laboratorio ha trabajado por cerca de treinta años en este grupo de enfermedades con el servicio de neuropediatria del Hospital Militar Central.

Se ofrece un servicio de Endocrinología general con atención de consulta externa y laboratorio de investigación hormonal, en donde se practican además de las pruebas rutinarias de la especialidad, pruebas dinámicas específicas, complemento fundamental en el diagnóstico y tratamiento de errores innatos y demás patologías relacionadas.

Para la familia de los pacientes que sufren este tipo de enfermedades, es indispensable contar con el apoyo del genetista. En la asesoría genética se explica el diagnóstico la forma como se hereda, los riesgos de ocurrencia o recurrencia en futuros embarazos, para los padres, tíos(a) y hermanos del paciente, las formas de adaptarse a las nuevas situaciones y las opciones en el manejo y planeación de la familia.

Los pacientes que puedan ser atendidos ambulatoriamente serán valorados en consulta por uno de los médicos especialistas de la clínica, quien hará una evaluación inicial, organizará la historia clínica previa y presentara el paciente en la junta Medica constituida por un grupo interdisciplinario de especialistas clínicos neonatólogo, neurólogo, endocrinólogo, hematólogo, gastroenterólogo, pediatra o médico de adulto correspondiente, genetista, nutricionistas, bioquímicos, bacteriólogos y psicólogo. La junta determinara las acciones a seguir en materia de diagnóstico y tratamiento.

Para los pacientes que requieran hospitalización, estamos en capacidad de ofrecer este servicio. Contamos con un grupo considerable de especialistas médicos, nutricionistas, laboratoristas, sicólogos, que trabajan coordinadamente para buscar el mejor estar para los pacientes y sus familiares.
 

Servicio responsable del manejo nutricional de los pacientes con Errores innatos del Metabolismo. Mediante la evaluación del estado nutricional de los pacientes en el que se usasn indicadores antropométricos, clínicos, bioquímicos y de adecuación del consumo, se realiza un diagnostico nutricional, se implementa y se hace el seguimiento al tratamiento, de acuerdo a las alteraciones metabólicas encontradas.

Se brinda asesoría en educación en salud, alimentación y nutricional a los padres del paciente y cuidadores.

La Clínica de Errores Innatos esta en posibilidad de dar tratamiento nutricional para las siguientes enfermedades:

• Fenilcetonuria
• Homocistinuria
• Cistinuria y Cistinosis
• Otras aminoacidopatias
• Acidemias orgánicas
• Desordenes del ciclo de la urea
• Desordenes del metabolismo de glucógeno
• Galactosemia
• Fructosuria

El servicio de sicología asesorara a los padres y al niño en un manejo adecuado de la enfermedad metabólica. El servicio de psicología trabaja de manera integrada con las otras disciplinas vinculadas a la clínica de CEIM con el fin de ofrecer una atención multiciplinaria e individualizada de la mejor calidad a todos los pacientes que la requieran.

El objetivo es lograr una buena calidad de vida tanto del paciente como de su familia. Se trabaja alrededor de tres puntos fundamentales:

• Valoración psicológica del paciente
• Desarrollo de habilidades para el manejo de la enfermedad
• Atención a problemáticas familiares asociadas

El grupo de la CEIM realiza estudios enfocados a diagnosticar las condiciones de vida, aspectos psicosociales, de los pacientes, aspectos epidemiológicos de los EIM en Colombia, y estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. La CEIM colabora con los institutos de Errores Innatos y de Genética en otras investigaciones enfocadas a resolver problemas básicos, de diagnóstico y tratamiento de los EIM.

El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo adscrito a la Universidad Javeriana ha sido abanderado del estudio de estas enfermedades en Colombia. Hace parte de la Clínica y trabaja en el establecimiento y estandarización de nuevos o mejores métodos para el diagnóstico en el establecimiento de valores de referencia, y en estandarización de técnicas enzimáticas y de biología molecular para el diagnóstico de estas enfermedades, en investigación en terapia génica y producción de enzimas recombinantes para uso en humanos.

El Instituto de Genética ha venido trabajando en errores innatos como homocistinuria, enfermedades mitocondriales, hiperglicemia no cetósica, enfermedad de Fabry, muopolisaccaridosis, entre otros.

Uno de los objetivos y grandes compromisos que tiene la Clínica es ayudar en la formación y capacitación de profesionales del área de la salud en errores innatos del metabolismo mediante rotaciones y cursos para especialistas y medicos generales. La clínica dictara además cursos y talleres para familiares y fomentara la creación de grupos de apoyo a los pacientes y sus familias todo orientado a buscar el mejor nivel de vida posible para el paciente y su familia y colaborar en la prevención, mejoramiento nutricional, higiene.