Servicios y Especialidades
Especialidades Clínicas

Unidad de Genética Médica

Información Pacientes

Unidad de Recién Nacidos Recepción

 

¿Quiénes somos?

Somos un equipo multidisciplinario dedicado a la atención integral de enfermedades con componente genético y defectos congénitos. A partir de un modelo que involucra la detección temprana, el diagnóstico, el tratamiento específico con base en recursos y el desarrollo técnico científico disponible. Ofrecemos asesoramiento centrado en el paciente y su familia que con un enfoque diferencial dependiendo de cada caso.

Datos de contacto:

Horario de atención

Clínica de Errores Innatos del Metabolismo:

  • Lunes a viernes de 6:00 a.m. a 4:00 p.m.

Unidad de Genética Oncológica:

  • Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m.

Teléfono de contacto
(601) 5946161 Extensiones: 1090 y 2622.

Ubicación
Hospital Universitario San Ignacio
Piso 2: Unidad de Genética Oncológica
Kra 7 No 40–62.

Asignación de citas a través del correo electrónico
Para solicitar una cita a través del correo electrónico, adjuntar orden médica, autorización y resumen de la historia clínica.

  • Para la Clínica de Errores Innatos, escribir al siguiente correo: clinicadeerroresinnatos@husi.org.co
     
  • Para la Unidad de Genética Oncológica escribir al siguiente correo: oncogenetica@husi.org.co

 

 

Servicios

 

Genética General:

>Ofrecemos atención integral a enfermedades genéticas, defectos congénitos y patologías con componente genético en población pediátrica y adulta.

>Brindamos cuidado en el ámbito hospitalario y ambulatorio, de forma individual o a través de juntas médicas de la especialidad.

>Damos asesoría preconcepcional y prenatal a personas con interés reproductivo, gestantes y sus familias.

>Tenemos juntas de neurogenética dirigidas a pacientes con trastornos hereditarios que afectan el sistema nervioso y neuromuscular.


Clínica de Errores Innatos del Metabolismo

>Nuestra clínica está integrada por profesionales especializados en la atención de individuos con errores innatos del metabolismo.

>Contamos con un equipo humano experto en técnicas de diagnóstico y análisis en pruebas de laboratorio.

>Ofrecemos atención en consulta especializada individual, a través de juntas transdisciplinarias para el abordaje integral de niños, adultos y sus familias.

>Realizamos pruebas de tamizaje metabólico básico neonatal a partir de estrategias establecidas en cada fase (preanalítica, analítica y post analítica) para
   identificar de forma temprana la población en riesgo y la afectada por error innato del
   metabolismo.


>Ofrecemos consulta para personas identificadas con alguna de las enfermedades incluidas en el tamizaje.

Genética oncológica

>Brindamos servicios asistenciales de la más alta calidad para las personas y familias con riesgo de padecer algún Síndrome de Cáncer Hereditario. Estos síndromes se caracterizan por un riesgo mayor al de la población general de tener uno o varios tipos de tumores.


>Nos caracterizamos por tener un enfoque preventivo de detección temprana, que involucre diferentes estrategias de seguimiento según los estándares internacionales.

>Desde finales de 2023, implementamos la consulta de enfermería en la modalidad de telemedicina, cuyo objetivo es generar la historia clínica delpaciente, incluyendo antecedentes familiares y personales.  Así, se construye el árbol genealógico de cada paciente para que el genetista establezca el riesgo, el enfoque diagnóstico y realice los estudios pertinentes según cada caso.


>Contamos con asesoría familiar genética oncológica dirigida a la población de riesgo.


 

 

Enfermedades Tratables
 
  • Anomalías congénitas.
  • Dismorfismo.
  • Genitales ambiguos.
  • Retraso del neurodesarrollo/Déficit Cognitivo.
  • Trastornos del Espectro Autista.
  • Síndromes de cáncer heredofamiliar.
  • Errores Innatos del Metabolismo.
  • Trastornos del crecimiento y desarrollo sexual.
  • Displasias esqueléticas.
  • Trastornos neurológicos, neuromusculares.
  • Enfermedades dermatológicas.
  • Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética o anomalía congénita.
  • Consanguinidad con la Pareja.
  • Exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones.
  • Anomalías fetales ecográficas.
  • Pérdidas gestacionales recurrentes, infertilidad.
  • Asesoramiento genético en mujeres embarazadas.
  • Asesoramiento genético en planificación de embarazo.
  • Asesoramiento genético reproductivo en parejas con una enfermedad genética o portadores de ella.
Equipo Humano
 

Unidad de Recién Nacidos Equipo Humano

   


Jorge Armando Rojas Martínez
Director Servicio de Genética.

Sandra Milena Navarro Marroquín
Coordinadora Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.

Profesionales de Enfermería:

Alexandra Jiménez Luna
Enfermera Líder del Servicio de Genética.
Centro de Tratamiento de Enfermedades Huérfanas.

Laura Lizeth Grimaldo Gaitán
Enfermera Oncogenética.

Mayerly Alvarado Díaz
Enfermera Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.

Genetistas:

Ana María Zarante Bahamón.
Ignacio Briceño Sanín.
Angela Camila Paredes Brijaldo.
Luis Fernando Visbal Salamanca.
Lina María Mora Barreto.
Diana Carolina Sánchez Peñarete.

 

 

Investigación Clínica
 
 
 
  • Estudio PRIME: Prevalencia de las mutaciones de la Enfermedad de Fabry susceptibles al tratamiento con Migalastat.
  • Desarrollo de un modelo de predicción que determine el riesgo de padecer hipofosfatemia en los pacientes pediátricos que consultan al Hospital Universitario San Ignacio (HUSI).
  • Registro Colombiano de Enfermedad de Gaucher.
  • GeoCasos. Sistema de registro y análisis georreferenciado de Enfermedades Raras.
  • Registro De Síndromes De Cáncer Hereditarios Del Hospital Universitario San Ignacio-Oncogen-HUSI.