Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades huérfanas que afectan entre un 6% y 8% de la población mundial. Se les denomina enfermedades "raras" o "huérfanas" porque tienen muy baja prevalencia en la población, menor a 5 casos por cada 10 mil personas como dato global con variaciones de acuerdo a cada enfermedad. En Colombia, según el Ministerio de Salud y Protección Social, se tienen identificadas 2198 enfermedades huérfanas incluidas en la Resolución 5265 de 2018.

La importancia de contar con un diagnóstico temprano radica en la oportunidad que se le brinda al paciente y a su familia, de recibir tratamientos que disminuyen el riesgo de secuelas, aparición temprana de síntomas, deterioro en su movimiento, sistema nervioso, e incluso el riesgo de muerte temprana. 

Dentro de este grupo de enfermedades se encuentran los errores innatos del metabolismo. Gracias a los avances en ciencia y tecnología algunas de estas patologías, cuentan con opciones de tratamiento que mitigan la aparición de manifestaciones clínicas y deterioro acelerado.  Adicionalmente se han desarrollado estrategias enfocadas a la detección precoz, consolidando Programas de Tamizaje Neonatal. 

Los Programas de Tamizaje Neonatal permiten identificar en el período neonatal (primeros 28 días de vida), casos sospechosos de un error innato del metabolismo que junto al reconocimiento de factores de riesgo familiares y examen físico, permiten realizar un enfoque inicial del paciente, para establecer un proceso de atención encaminado a descartar la enfermedad o confirmarla para incluirlo dentro de un proceso de atención integral. 

De acuerdo con la Doctora Ana María Zarante Bahamón, especialista en Genética de la CEIM, "el tamizaje metabólico se realiza a través de una prueba en sangre extraída del talón del recién nacido entre el tercer y quinto día de vida, la cual permite evaluar 6 patologías generando una sospecha diagnóstica en caso de tener resultados fuera del rango de normalidad y a partir de esto, se ampliarán los estudios para confirmar la presencia de la enfermedad". 
 

"En caso de tener resultados del tamizaje metabólico básico sugestivos de una enfermedad, el grupo de la CEIM realiza análisis del caso, informe a la familia, educación, toma de estudios de ampliación para descartar la enfermedad o confirmarla;  en caso de ser confirmada ofrecen atención integral y notifican a la entidad aseguradora para iniciar un proceso articulado de tratamiento!", menciona la Doctora Sandra Milena Navarro Marroquín, Neonatóloga Bioeticista, Coordinadora Médica de la Clínica.

La importancia de consolidar clínicas multidisciplinarias que estudien los errores innatos del metabolismo.

Desde hace 10 años, el Hospital Universitario San Ignacio –HUSI- cuenta con la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo –CEIM-, conformada por un grupo interdisciplinario de profesionales especializados que ofrecen atención integral enmarcada en la misión Institucional, humana, segura y eficiente. 

A partir de octubre de 2020, el equipo de la CEIM en trabajo colaborativo con diferentes áreas, incluyendo el Servicio de Neonatología y Laboratorio Clínico, inicia la construcción del Programa Institucional de Tamizaje Neonatal, el cual incluye tamizaje visual, auditivo, de cardiopatías y tamizaje metabólico básico. 

Actualmente, la Clínica desarrolla una investigación que tiene como objetivo establecer los puntos de corte para las diferentes pruebas de tamizaje metabólico básico de la población neonatal atendida en el Hospital que permitirá elaborar base de datos Institucional, análisis epidemiológico y aportes al proceso nacional de tamizaje.

Si desea conocer mayor información sobre la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y el programa Institucional de Tamizaje Metabólico Neonatal del HUSI, ingrese a nuestra página web: https://www.husi.org.co/inicio