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Enfermedades raras: un desafío global que requiere atención integral y empatía
Fecha de publicación: 28-Feb-2025
En el campo de la medicina, existen condiciones que, aunque son poco frecuentes, tienen un impacto profundo en la vida de quienes las padecen y sus familias. Son las llamadas enfermedades raras o huérfanas, "un grupo de alrededor 7,000 patologías que impactan a más de 300 millones de personas en todo el mundo", asegura la Doctora Sandra Navarro, Médico Pediatra Neonatal del Servicio de Genética del HUSI.
¿Qué son las enfermedades raras y por qué son un desafío?
Las enfermedades raras son condiciones médicas causadas principalmente por alteraciones genéticas. Se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas, que pueden variar significativamente entre pacientes y etapas de la vida. Su baja frecuencia las hace especialmente desafiantes: el desconocimiento, la falta de especialistas y la dificultad para acceder a diagnósticos precisos y tratamientos adecuados son solo algunos de los obstáculos que enfrentan los pacientes.
En Colombia, como en muchos otros países, el camino desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico puede ser largo y frustrante. Muchas de estas enfermedades se confunden con otras patologías más comunes, lo que retrasa la identificación correcta y el inicio de tratamientos oportunos. Además, la falta de programas de tamizaje metabólico ampliado y la escasez de recursos en algunas regiones agravan esta situación.
Avances que marcan la diferencia
A pesar de los desafíos, los avances en la investigación y el tratamiento de enfermedades raras han sido notables en los últimos años. La terapia génica, por ejemplo, ha abierto nuevas posibilidades para modificar el curso de algunas de estas condiciones. Asimismo, el desarrollo de técnicas de diagnóstico más precisas y rápidas ha permitido identificar enfermedades que antes pasaban desapercibidas.
Desde el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), hemos consolidado un Servicio de Genética y una Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, donde un equipo multidisciplinario de especialistas trabaja para ofrecer diagnósticos oportunos y tratamientos personalizados a cada paciente. De igual manera contamos con un Laboratorio Clínico especializado y colaboramos estrechamente con el Instituto de Genética de la Pontificia Universidad Javeriana para avanzar en investigación y formación de profesionales.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, reafirmamos nuestro compromiso con esta comunidad. "Los pacientes con enfermedades raras necesitan reconocimiento social y modelos de atención integral que aseguren diagnóstico oportuno, acceso a terapias y abordaje multidimensional, incluyendo a familias y cuidadores", afirmó la Doctora Navarro.