Servicios y Especialidades
Especialidades Clínicas

Unidad de Genética Médica

Información Pacientes

Unidad de Recién Nacidos Recepción

 

¿Quiénes somos?

Somos un equipo multidisciplinario dedicado a la atención integral de enfermedades con componente genético y defectos congénitos. A partir de un modelo que involucra la detección temprana, el diagnóstico, el tratamiento específico con base en recursos y el desarrollo técnico científico disponible. Ofrecemos asesoramiento centrado en el paciente y su familia que con un enfoque diferencial dependiendo de cada caso.

Datos de contacto:

Horario de atención

Clínica de Errores Innatos del Metabolismo:

  • Lunes a viernes de 6:00 a.m. a 4:00 p.m.

Unidad de Genética Oncológica:

  • Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m.

Teléfono de contacto
(601) 5946161 Extensiones: 1090 y 2622.

Ubicación
Hospital Universitario San Ignacio
Piso 2: Unidad de Genética Oncológica
Kra 7 No 40–62.

Asignación de citas a través del correo electrónico
Para solicitar una cita a través del correo electrónico, adjuntar orden médica, autorización y resumen de la historia clínica.

  • Para la Clínica de Errores Innatos, escribir al siguiente correo: clinicadeerroresinnatos@husi.org.co
     
  • Para la Unidad de Genética Oncológica escribir al siguiente correo: oncogenetica@husi.org.co

 

 

Servicios

 

Genética General:

>Ofrecemos atención integral a enfermedades genéticas, defectos congénitos y patologías con componente genético en población pediátrica y adulta.

>Brindamos cuidado en el ámbito hospitalario y ambulatorio, de forma individual o a través de juntas médicas de la especialidad.

>Damos asesoría preconcepcional y prenatal a personas con interés reproductivo, gestantes y sus familias.

>Tenemos juntas de neurogenética dirigidas a pacientes con trastornos hereditarios que afectan el sistema nervioso y neuromuscular.


Clínica de Errores Innatos del Metabolismo

>Nuestra clínica está integrada por profesionales especializados en la atención de individuos con errores innatos del metabolismo.

>Contamos con un equipo humano experto en técnicas de diagnóstico y análisis en pruebas de laboratorio.

>Ofrecemos atención en consulta especializada individual, a través de juntas transdisciplinarias para el abordaje integral de niños, adultos y sus familias.

>Realizamos pruebas de tamizaje metabólico básico neonatal a partir de estrategias establecidas en cada fase (preanalítica, analítica y post analítica) para
   identificar de forma temprana la población en riesgo y la afectada por error innato del
   metabolismo.


>Ofrecemos consulta para personas identificadas con alguna de las enfermedades incluidas en el tamizaje.

Genética oncológica

>Brindamos servicios asistenciales de la más alta calidad para las personas y familias con riesgo de padecer algún Síndrome de Cáncer Hereditario. Estos síndromes se caracterizan por un riesgo mayor al de la población general de tener uno o varios tipos de tumores.


>Nos caracterizamos por tener un enfoque preventivo de detección temprana, que involucre diferentes estrategias de seguimiento según los estándares internacionales.

>Desde finales de 2023, implementamos la consulta de enfermería en la modalidad de telemedicina, cuyo objetivo es generar la historia clínica delpaciente, incluyendo antecedentes familiares y personales.  Así, se construye el árbol genealógico de cada paciente para que el genetista establezca el riesgo, el enfoque diagnóstico y realice los estudios pertinentes según cada caso.


>Contamos con asesoría familiar genética oncológica dirigida a la población de riesgo.


 

 

Enfermedades Tratables
 
  • Defectos congénitos.
  • Dimorfismo.
  • Genitales ambiguos.
  • Retraso del neurodesarrollo, déficit cognitivo.
  • Trastornos del Espectro Autista.
  • Síndromes de Cáncer Heredofamiliar.
  • Errores Innatos del Metabolismo.
  • Trastornos del crecimiento y desarrollo sexual.
  • Displasias esqueléticas.
  • Trastornos neurológicos o neuromusculares.
  • Enfermedades dermatológicas.
  • Personas o parejas con mayor riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética o anomalía congénita.
  • Consanguinidad con la pareja.
  • Exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones.
  • Anomalías fetales ecográficas.
  • Pérdidas gestacionales recurrentes o infertilidad.
  • Asesoramiento genético en mujeres embarazadas o con deseo reproductivo.
  • Asesoramiento genético reproductivo en parejas con una enfermedad genética o portadores de ella.
  • Personas o parejas que deseen contar con un asesoramiento preconcepcional, sin tener factores de riesgo.

 

Equipo Humano
 

Unidad de Recién Nacidos Equipo Humano

   


Conformado por:

  • 4 genetistas.
  • 1 pediatra neonatóloga.
  • 2 enfermeras líderes del Servicio de Genética.
  • 2 enfermeras de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo,
  • 2 enfermeras de genética oncológica y centro de referencia de enfermedades huérfanas.


Apoyado por diferentes especialidades médicas pediátricas y de adultos, tales como:

  • Medicina Interna.
  • Endocrinología.
  • Nefrología.
  • Hematología.
  • Gastroenterología.
  • Cardiología.
  • Neurología.
  • Fisiatría.
  • Nutrición.
  • Fonoaudiología.
  • Psiquiatría.
  • Medicina Familiar.
  • Bioética.
  • Cuidado Paliativo.
  • Trabajo Social.
  • Psicología.
  • Servicio Químico Farmacéutico.
     

 

 

Investigación Clínica
 
 
 
  • En el Servicio de Genética realizamos nuestras actividades desde el Hospital Universitario San Ignacio, Institución de alta complejidad que cuenta con convenio docente de la Pontificia Universidad Javeriana y a través de ello, con el Instituto de Genética Humana, nos permite desarrollar proyectos de investigación e innovación para aportar al diagnóstico y enfoque terapéutico, el seguimiento de las enfermedades descritas, y a la construcción de procesos académicos para la formación de profesionales en el área.
     
  • En conjunto con las asociaciones de pacientes y con diferentes sociedades científicas, organizamos y participamos en eventos académicos dirigidos a profesionales, estudiantes, pacientes y familias respaldando los procesos formativos y desarrollo del conocimiento, con enfoque biopsicosocial.
     
  • Asimismo, lideramos la construcción del Registro Nacional de Defectos congénitos y del Centro de Referencia de Enfermedades Huérfanas/Raras.