Servicios y Especialidades
Especialidades Clínicas

Unidad de Genética Médica

Información Pacientes

Horario de atención
Lunes a viernes de 8:00 am a 1:00 pm y de 2:00 pm a 5:30 pm.

Citas
Puede acceder a citas médicas del servicio de Genética a través del Call Center 3904874.

Unidad de Recién Nacidos Recepción

 

Definición

La Unidad de Genética Médica ofrece servicios asistenciales en consulta externa e interconsultas en las diferentes patologías genética que incluye diagnóstico, manejo, prevención y asesoramiento a la familia, aplicando los conocimientos y habilidades de los especialistas con una atención eficiente, ética y de alta calidad científica.

 

Servicios
 
El Instituto de Genética Humana ofrece el servicio a través de Consulta Externa e Interconsultas, donde se realizan los siguientes enfoques:
 
  1. Diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas.
  2. Asesoría genética preconcepcional.
  3. Asesoría genética prenatal.
  4. Asesoría genética postnatal (en niños y adultos).
  5. Asesoría genética en cáncer hereditario.
 
Indicaciones para la atención en el servicio de Genética Médica
 
Pacientes de cualquier edad que presenten síntomas o signos sugerentes de alguna enfermedad genética:
  • Malformaciones congénitas
  • Características dismórficas
  • Genitales ambiguos
  • Retardo del desarrollo, retardo mental
  • Trastornos del crecimiento y desarrollo (talla alta, talla baja, sobrecrecimiento, amenorrea primaria).
  • Displasias esqueléticas
  • Trastornos neurológicos, neuromusculares
  • Enfermedades dermatológicas.
Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética o malformación congénita por alguna de las siguientes razones:
  • Consanguinidad (portadores de genes recesivos)
 
  • Pertenencia a algún grupo étnico o poblacional particular (portadores de genes recesivos)
  • Afectados con una enfermedad dominante
  • Mujeres que por historia familiar tienen una probabilidad mayor de ser portadoras de un defecto en un gen ligado al cromosoma X
  • Edad materna avanzada
  • Exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones
  • Hijos previos con una enfermedad genética o malformación congénita
  • Anomalías fetales ecográficas
  • Abortos recurrentes, infertilidad.
Personas sanas con antecedentes de familiares afectados por una enfermedad genética.
 
Reuniones
 
Reuniones de casos clínicos: reunión semanal con el equipo completo de Genetistas, donde se discuten casos de pacientes atendidos en la consulta externa o en interconsultas.
 
Reuniones de desórdenes del desarrollo sexual: reunión mensual con Endocrinología Pediátrica y Urología Pediátrica, donde se discuten casos de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual manejados multidisciplinariamente.
 
Reuniones de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo: reunión mensual con un equipo multidisciplinario, donde se discuten casos de pacientes con probables enfermedades metabólicas.

 

Equipo Humano
 

Unidad de Recién Nacidos Equipo Humano

   

Dr. Fernando Suárez Obando
MD. MSc. Médico Genetista

  Dra. Lina Mora
MD. Médica Genetista
    Dr. Jorge Rojas
NMD. Médico Genetista
  Dr. Ignacio Briceño Balcázar
MD. PhD. Médico Genetista