Servicios y Especialidades
Especialidades Clínicas

Unidad de Genética Médica

Información Pacientes

Unidad de Recién Nacidos Recepción

 


¿Quiénes somos?

Somos el primer servicio de Genética Médica del país, dedicado al diagnóstico y manejo de las enfermedades genéticas, trastornos genómicos y las anomalías congénitas. Brindamos asesoramiento a los pacientes y sus familias en materia de riesgo, vigilancia y prevención. Nuestros Servicios están organizados en: Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, Junta de Neurogenética, Consulta de Genética General y Oncogenética, las cuales cuentan con un equipo experimentado que incluye médicos genetistas, especialistas para población pediátrica y adultos, nutricionista, especialistas de diversas ramas de la medicina, residentes de diversas especialidades y otros profesionales de la salud que favorecen el abordaje completo.

Unidades:
El Servicio de Genética cuenta con dos unidades que son la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo (CEIM) y La Consulta de Oncogenética.

Datos de contacto:

-Oficina Servicio de Genética

Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.
Calle 42 #4-49.
Edificio de Bienestar, Oficina 505.
Lunes a viernes 6:00 a.m. a 4:00 p.m.

-Unidad de Oncogenética.

Carrera 7 # 40–62
Segundo Piso HUSI.
Lunes a viernes 7:00 a.m. a 4:00 p.m.

Teléfono de contacto:

Conmutador HUSI (601) 5946161 Ext. 1090-2622.

Correos:
jrojasm@husi.org.co
clinicadeerroresinnatos@husi.org.co
oncogenetica@husi.org.co

 

Servicios

Servicio de Genética:

El Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario San Ignacio tiene como objetivo brindar un modelo de atención asistencial e integral de la más alta calidad, con recursos disponibles a los pacientes con trastornos genéticos y genómicos y a las personas y familias con riesgo de padecerlos, involucran el enfoque diagnóstico hasta la construcción de propuestas de tratamiento con base en los recursos disponibles y desarrollos técnico científicos.

Nuestro equipo está especializado en la detección, diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades genéticas, defectos congénitos, errores innatos del metabolismo, alteraciones reproductivas y personas en riesgo de desarrollar una enfermedad por la probabilidad de haber heredado un gen determinístico. Adicionalmente, participamos en eventos de formación continua y en la capacitación de nuevas generaciones de profesionales de salud para apoyar el
fortalecimiento de competencias.

Se ofrecen servicios clínicos de diagnóstico, asesoramiento, tratamiento y seguimiento longitudinal en las siguientes áreas:

 
 

1. CONSULTA EXTERNA:

  • Genética Pediátrica.
  • Dismorfología.
  • Genética Adultos.
  • Consulta Genética En Planificación De Embarazo, En Diagnóstico Genético Prenatal Y En Genética Reproductiva.
  • Consulta Oncogenética.
  • Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.
  • Consulta Neurogenética.
  • Junta de Genética.
  • -Juntas Multidisciplinarias: Junta de desórdenes del desarrollo sexual.


2. HOSPITALARIOS:
 

  • Interconsultas a los servicios de Pediatría, Adulto y todas sus subespecialidades médicas, como parte de la interdisciplinaridad que aporta al diagnóstico, pronóstico y asesoramiento de las enfermedades heredables.
  • Solicitud, interpretación y asesoramiento de pruebas de laboratorio y sus resultados.
  • Coordinación del Programa de tamizaje neonatal metabólico básico en la institución.


3. GRUPO DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

 

Enfermedades tratables
 
  • Anomalías congénitas.
  • Dismorfismo.
  • Genitales ambiguos.
  • Retraso del neurodesarrollo/Déficit Cognitivo.
  • Trastornos del Espectro Autista.
  • Síndromes de cáncer heredofamiliar.
  • Errores Innatos del Metabolismo.
  • Trastornos del crecimiento y desarrollo sexual.
  • Displasias esqueléticas.
  • Trastornos neurológicos, neuromusculares.
  • Enfermedades dermatológicas.
  • Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética o anomalía congénita.
  • Consanguinidad con la Pareja.
  • Exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones.
  • Anomalías fetales ecográficas.
  • Pérdidas gestacionales recurrentes, infertilidad.
  • Asesoramiento genético en mujeres embarazadas.
  • Asesoramiento genético en planificación de embarazo.
  • Asesoramiento genético reproductivo en parejas con una enfermedad genética o portadores de ella.
Equipo Humano
 

Unidad de Recién Nacidos Equipo Humano

   


Jorge Armando Rojas Martínez
Director Servicio de Genética.

Sandra Milena Navarro Marroquín
Coordinadora Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.

Profesionales de Enfermería:

Alexandra Jiménez Luna
Enfermera Líder del Servicio de Genética.
Centro de Tratamiento de Enfermedades Huérfanas.

Laura Lizeth Grimaldo Gaitán
Enfermera Oncogenética.

Mayerly Alvarado Díaz
Enfermera Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.

Genetistas:

Ana María Zarante Bahamón.
Ignacio Briceño Sanín.
Angela Camila Paredes Brijaldo.
Luis Fernando Visbal Salamanca.
Lina María Mora Barreto.
Diana Carolina Sánchez Peñarete.

 

 

Investigación clínica
 
 
 
  • Estudio PRIME: Prevalencia de las mutaciones de la Enfermedad de Fabry susceptibles al tratamiento con Migalastat.
  • Desarrollo de un modelo de predicción que determine el riesgo de padecer hipofosfatemia en los pacientes pediátricos que consultan al Hospital Universitario San Ignacio (HUSI).
  • Registro Colombiano de Enfermedad de Gaucher.
  • GeoCasos. Sistema de registro y análisis georreferenciado de Enfermedades Raras.
  • Registro De Síndromes De Cáncer Hereditarios Del Hospital Universitario San Ignacio-Oncogen-HUSI.