Servicios y Especialidades
Especialidades Clínicas

Unidad de Genética

Información Pacientes
 
Se debe tener en cuenta la programación de citas realizadas a través del Call Center 3904874.
 
Horario de atención
Lunes a viernes de 8:00 am a 1:00 pm y de 2:00 pm a 5:30 pm.

Número telefónico
3208320 ext 2787
   

 

Definición
 
La genética es una rama de la medicina que estudia los patrones de herencia, es decir, el modo en el cual los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos, así como algunas enfermedades y problemas de salud.
 
El Instituto de Genética Humana se encarga de ofrecer servicios asistenciales de calidad en las diferentes patologías genéticas, lo cual incluye diagnóstico, manejo, prevención y asesoramiento a la familia, aplicando los conocimientos y habilidades de los especialistas en una atención eficiente, ética y de alta calidad científica.
 

Además ejerce funciones docentes para estudiantes de pregrado y postgrado, en un ambiente de estricto acompañamiento.

 

Servicios
 
El Instituto de Genética Humana ofrece el servicio a través de Consulta Externa e Interconsultas, donde se realizan los siguientes enfoques:
 
  1. Diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas.
  2. Asesoría genética preconcepcional.
  3. Asesoría genética prenatal.
  4. Asesoría genética postnatal (en niños y adultos).
  5. Asesoría genética en cáncer hereditario.
 
Indicaciones para la atención en el servicio de Genética Médica
 
Pacientes de cualquier edad que presenten síntomas o signos sugerentes de alguna enfermedad genética:
  • Malformaciones congénitas
  • Características dismórficas
  • Genitales ambiguos
  • Retardo del desarrollo, retardo mental
  • Trastornos del crecimiento y desarrollo (talla alta, talla baja, sobrecrecimiento, amenorrea primaria).
  • Displasias esqueléticas
  • Trastornos neurológicos, neuromusculares
  • Enfermedades dermatológicas.
Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética o malformación congénita por alguna de las siguientes razones:
  • Consanguinidad (portadores de genes recesivos)
 
  • Pertenencia a algún grupo étnico o poblacional particular (portadores de genes recesivos)
  • Afectados con una enfermedad dominante
  • Mujeres que por historia familiar tienen una probabilidad mayor de ser portadoras de un defecto en un gen ligado al cromosoma X
  • Edad materna avanzada
  • Exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones
  • Hijos previos con una enfermedad genética o malformación congénita
  • Anomalías fetales ecográficas
  • Abortos recurrentes, infertilidad.
Personas sanas con antecedentes de familiares afectados por una enfermedad genética.
 
Reuniones
 
Reuniones de casos clínicos: reunión semanal con el equipo completo de Genetistas, donde se discuten casos de pacientes atendidos en la consulta externa o en interconsultas.
 
Reuniones de desórdenes del desarrollo sexual: reunión mensual con Endocrinología Pediátrica y Urología Pediátrica, donde se discuten casos de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual manejados multidisciplinariamente.
 
Reuniones de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo: reunión mensual con un equipo multidisciplinario, donde se discuten casos de pacientes con probables enfermedades metabólicas.

 

Equipo Humano
   
   
Dr. Fernando Suárez Obando
MD. MSc. Médico Genetista
 
Dra. Lina Mora
MD. Médica Genetista
 
Dr. Jorge Rojas
MD. Médico Genetista
 
 
 
 
 
 
Dr. Ignacio Manuel Zarante Montoya
MD. PhD. Médico Genetista
 
Dr. Ignacio Briceño Balcázar
MD. PhD. Médico Genetista