La Atrofia Muscular Espinal es una alteración genética en el cromosoma 5, que causa falla en la producción de la proteína SMN encargada del buen funcionamiento de las neuronas del sistema nervioso central.

Durante varios meses, se realizó una evaluación articulada entre el INVIMA, el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, estableciendo un balance riesgo-beneficio, en el cual los pacientes que cumplan con los siguientes criterios pueden acceder al estudio: 
 

• Ser diagnosticados con la enfermedad de tipo 2.
• Encontrarse entre los 2 y los 18 años de edad. 
• No haber sido tratados previamente.
• Que se puedan sentar pero que no caminen.  
• Estar ubicados en Colombia.

Cabe resaltar, que este el primer estudio clínico génico que se realiza en Colombia y en el cual pueden participar diligenciando el siguiente formulario https://redcap.husi.org.co/surveys/?s=PC7PKH8LE9D4YXWK o comunicándose directamente con el Hospital Universitario San Ignacio por medio de la línea telefónica en Bogotá 5946161 Ext. 2475.