| Genética General: >Ofrecemos atención integral a enfermedades genéticas, defectos congénitos y patologías con componente genético en población pediátrica y adulta. >Brindamos cuidado en el ámbito hospitalario y ambulatorio, de forma individual o a través de juntas médicas de la especialidad. >Damos asesoría preconcepcional y prenatal a personas con interés reproductivo, gestantes y sus familias. >Tenemos juntas de neurogenética dirigidas a pacientes con trastornos hereditarios que afectan el sistema nervioso y neuromuscular. Clínica de Errores Innatos del Metabolismo >Nuestra clínica está integrada por profesionales especializados en la atención de individuos con errores innatos del metabolismo. >Contamos con un equipo humano experto en técnicas de diagnóstico y análisis en pruebas de laboratorio. >Ofrecemos atención en consulta especializada individual, a través de juntas transdisciplinarias para el abordaje integral de niños, adultos y sus familias. >Realizamos pruebas de tamizaje metabólico básico neonatal a partir de estrategias establecidas en cada fase (preanalítica, analítica y post analítica) para identificar de forma temprana la población en riesgo y la afectada por error innato del metabolismo. >Ofrecemos consulta para personas identificadas con alguna de las enfermedades incluidas en el tamizaje. Genética oncológica >Brindamos servicios asistenciales de la más alta calidad para las personas y familias con riesgo de padecer algún Síndrome de Cáncer Hereditario. Estos síndromes se caracterizan por un riesgo mayor al de la población general de tener uno o varios tipos de tumores. >Nos caracterizamos por tener un enfoque preventivo de detección temprana, que involucre diferentes estrategias de seguimiento según los estándares internacionales. >Desde finales de 2023, implementamos la consulta de enfermería en la modalidad de telemedicina, cuyo objetivo es generar la historia clínica delpaciente, incluyendo antecedentes familiares y personales. Así, se construye el árbol genealógico de cada paciente para que el genetista establezca el riesgo, el enfoque diagnóstico y realice los estudios pertinentes según cada caso. >Contamos con asesoría familiar genética oncológica dirigida a la población de riesgo. |