Unidad de Genética Médica

¿Quiénes somos?

Somos un equipo multidisciplinario dedicado a la atención integral de enfermedades con componente genético y defectos congénitos. A partir de un modelo que involucra la detección temprana, el diagnóstico, el tratamiento específico con base en recursos y el desarrollo técnico científico disponible. Ofrecemos asesoramiento centrado en el paciente y su familia que con un enfoque diferencial dependiendo de cada caso.

Datos de contacto:

Horario de atención

Clínica de Errores Innatos del Metabolismo:

• Lunes a viernes de 6:00 a.m. a 4:00 p.m.

Unidad de Genética Oncológica:

• Lunes a viernes de 7:00 a.m. a 4:00 p.m.

Teléfono de contacto
(601) 5946161 Extensiones: 1090 y 2622.

Ubicación
Hospital Universitario San Ignacio
Piso 2: Unidad de Genética Oncológica
Kra 7 No 40–62.

Asignación de citas a través del correo electrónico
Para solicitar una cita a través del correo electrónico, adjuntar orden médica, autorización y resumen de la historia clínica.

• Para la Clínica de Errores Innatos, escribir al siguiente correo: clinicadeerroresinnatos@husi.org.co
   
• Para la Unidad de Genética Oncológica escribir al siguiente correo: oncogenetica@husi.org.co

Genética General:

>Ofrecemos atención integral a enfermedades genéticas, defectos congénitos y patologías con componente genético en población pediátrica y adulta.

>Brindamos cuidado en el ámbito hospitalario y ambulatorio, de forma individual o a través de juntas médicas de la especialidad.

>Damos asesoría preconcepcional y prenatal a personas con interés reproductivo, gestantes y sus familias.

>Tenemos juntas de neurogenética dirigidas a pacientes con trastornos hereditarios que afectan el sistema nervioso y neuromuscular.


Clínica de Errores Innatos del Metabolismo

>Nuestra clínica está integrada por profesionales especializados en la atención de individuos con errores innatos del metabolismo.

>Contamos con un equipo humano experto en técnicas de diagnóstico y análisis en pruebas de laboratorio.

>Ofrecemos atención en consulta especializada individual, a través de juntas transdisciplinarias para el abordaje integral de niños, adultos y sus familias.

>Realizamos pruebas de tamizaje metabólico básico neonatal a partir de estrategias establecidas en cada fase (preanalítica, analítica y post analítica) para
   identificar de forma temprana la población en riesgo y la afectada por error innato del
   metabolismo.


>Ofrecemos consulta para personas identificadas con alguna de las enfermedades incluidas en el tamizaje.

Genética oncológica

>Brindamos servicios asistenciales de la más alta calidad para las personas y familias con riesgo de padecer algún Síndrome de Cáncer Hereditario. Estos síndromes se caracterizan por un riesgo mayor al de la población general de tener uno o varios tipos de tumores.


>Nos caracterizamos por tener un enfoque preventivo de detección temprana, que involucre diferentes estrategias de seguimiento según los estándares internacionales.

>Desde finales de 2023, implementamos la consulta de enfermería en la modalidad de telemedicina, cuyo objetivo es generar la historia clínica delpaciente, incluyendo antecedentes familiares y personales.  Así, se construye el árbol genealógico de cada paciente para que el genetista establezca el riesgo, el enfoque diagnóstico y realice los estudios pertinentes según cada caso.


>Contamos con asesoría familiar genética oncológica dirigida a la población de riesgo.


 

• Defectos congénitos.
• Dimorfismo.
• Genitales ambiguos.
• Retraso del neurodesarrollo, déficit cognitivo.
• Trastornos del Espectro Autista.
• Síndromes de Cáncer Heredofamiliar.
• Errores Innatos del Metabolismo.
• Trastornos del crecimiento y desarrollo sexual.
• Displasias esqueléticas.
• Trastornos neurológicos o neuromusculares.
• Enfermedades dermatológicas.
• Personas o parejas con mayor riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética o anomalía congénita.
• Consanguinidad con la pareja.
• Exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones.
• Anomalías fetales ecográficas.
• Pérdidas gestacionales recurrentes o infertilidad.
• Asesoramiento genético en mujeres embarazadas o con deseo reproductivo.
• Asesoramiento genético reproductivo en parejas con una enfermedad genética o portadores de ella.
• Personas o parejas que deseen contar con un asesoramiento preconcepcional, sin tener factores de riesgo.

Conformado por:

• 4 genetistas.
• 1 pediatra neonatóloga.
• 2 enfermeras líderes del Servicio de Genética.
• 2 enfermeras de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo,
• 2 enfermeras de genética oncológica y centro de referencia de enfermedades huérfanas.

Apoyado por diferentes especialidades médicas pediátricas y de adultos, tales como:

• Medicina Interna.
• Endocrinología.
• Nefrología.
• Hematología.
• Gastroenterología.
• Cardiología.
• Neurología.
• Fisiatría.
• Nutrición.
• Fonoaudiología.
• Psiquiatría.
• Medicina Familiar.
• Bioética.
• Cuidado Paliativo.
• Trabajo Social.
• Psicología.

• En el Servicio de Genética realizamos nuestras actividades desde el Hospital Universitario San Ignacio, Institución de alta complejidad que cuenta con convenio docente de la Pontificia Universidad Javeriana y a través de ello, con el Instituto de Genética Humana, nos permite desarrollar proyectos de investigación e innovación para aportar al diagnóstico y enfoque terapéutico, el seguimiento de las enfermedades descritas, y a la construcción de procesos académicos para la formación de profesionales en el área.
   
• En conjunto con las asociaciones de pacientes y con diferentes sociedades científicas, organizamos y participamos en eventos académicos dirigidos a profesionales, estudiantes, pacientes y familias respaldando los procesos formativos y desarrollo del conocimiento, con enfoque biopsicosocial.
   
• Asimismo, lideramos la construcción del Registro Nacional de Defectos congénitos y del Centro de Referencia de Enfermedades Huérfanas/Raras.