El HUSI ofrece un portafolio de pruebas para diagnóstico y seguimiento de errores innatos del metabolismo y convenios internacionales para complementar los estudios requeridos con pruebas que no se encuentran disponibles en Colombia. Adicionalmente, brinda información de los resultados y apoyo al equipo médico tratante.

Dentro de los laboratorios ofertados se encuentra una amplia gama de exámenes para el apoyo diagnóstico que se describen a continuación:

• Acidemias orgánicas
  • Determinación de ácidos orgánicos de cadena corta y media cualitativa por
    GC-MS en orina.
• Desórdenes del metabolismo de los aminoácidos y desórdenes del ciclo de la Cuantificación de aminoácidos por HPLC en plasma orina y líquido cefalorraquídeo.
• Desórdenes de los carbohidratos de molécula pequeña Galactosemia y fructosuria
  • Cromatografía de carbohidratos mono y disacáridos.
• Mucopolisacaridosis
  • Cuantificación de Glicosaminoglicanos por DMB
  • Electroforesis de Glicosaminoglicanos
  • Determinaciones enzimáticas: Iduronato 2 sulfato sulfatasa - MPS II, Galactosa 6 sulfato sulfatasa -MPS IVA, Arilsulfatasa B - MPS VI, Beta glucoronidasa - MPS VII).
• Enfermedades de depósito lisosomal y enfermedades neurodegenerativas
  Determinaciones enzimáticas.
  • Alfa Glucosidasa - Glucogenosis tipo 2
  • Alfa galactosidasa – Fabry
  • Beta Glucosidasa – Gaucher
  • Beta Galactosidasa – GM1-
  • Hexosaminidasa total (A+B) – Sandoff/Tay Sach
• Arilsulfatasa A -Leucodistrofia metacromatica enfermedades peroxisomales (Cuantificación de ácidos grasos de cadena larga y muy larga).
• Enfermedades mitocondriales: Medición de la relación Lactato/Piruvato.
  
  El HUSI ofrece, además, las pruebas para el tamizaje neonatal metabólico descritos en la Ley 1980 de 2019 y el seguimiento clínico de los pacientes detectados por tamizaje nacidos en el HUSI o remitidos de otras instituciones para confirmación y seguimiento.